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血液疾病
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2024.07.31
衛教專區/血液疾病
兒童出血性疾病
流鼻血與瘀青是兒童極為常見的表現,幾乎每一位兒童都有流鼻血與瘀青的經驗,而其中少部分是由兒童出血性疾病所造成。在兒童出血性疾病中,主要分成兩類,第一類為血小板所造成,可能由於血小板的數目不足,也有可能是由於血小板的功能不足導致。而另外一類則屬於凝血因子的缺乏,在男性中,以血友病最為常見(缺少第八或第九凝血因子),而女性病患,則以缺少類血友病因子導致的類血友病較為常見。
免疫性血小板低下性紫斑症
此病是兒童最常見的血小板低下的原因,過去由於不知道發生的原因,因此稱之為「自發性血小板低下紫斑」,而最近已經瞭解此病發生的原因是因為免疫系統的原因所導致,因此重新正名為「免疫性血小板低下性紫斑」。
這一類病患中,在二~四歲的兒童最為常見,由於感染、施打疫苗或自體免疫疾病所導致的免疫性血小板低下紫斑最為常見,在年紀較小的兒童,多在發病前一到三週有病毒感染或接種疫苗之情形,最常見的表現是在原本健康的兒童身上,突然出現許多細小的出血點、瘀青、紫斑,偶爾會有腸胃道出血的情形,而嚴重出血(腦部自發性出血)的機率不高,約不到百分之一的機會。發生的原因多是因為之前的感染或疫苗引發了免疫反應而導致身體的免疫系統攻擊血小板,導致血小板下降。而在青少年時期的病童,同樣會以不明原因的出血點或紫斑來表現,而發生的原因則多由隱藏的自體免疫疾病所造成。
正常的血小板數目約十五萬到四十五萬之間,發生免疫性血小板低下性紫斑時,血小板數目往往小於兩萬。紅血球與白血球的數目則為正常。過去在進行類固醇治療前需要做骨髓檢查來排除白血病。但是新的統計研究顯示,倘若只有單純血小板低下,而無其他異常(例如貧血、白血球過高或過低、不明原因腫塊、肝脾腫大)之情形,則並不需要。
在兒童時期的免疫性血小板低下紫斑症依照血小板低下與症狀的嚴重度,可以給予觀察或治療。對於沒有症狀,且血小板大於兩萬的病童,可以給予觀察並追蹤,大多數可以在六個月內自行緩解,然而應該避免危險的活動導致受傷。而在血小板小於兩萬,或有症狀之病患,則可以給予免疫球蛋白或免疫調整藥物(如類固醇)治療,大部分病患在治療的二到三天後即可讓血小板大於五萬以上而使症狀消失,然而,規則的追蹤可以避免血小板過低導致的出血情形與監測藥物治療的反應與副作用。免疫球蛋白可以快速使血小板上升,但是在少數病人身上會有過敏之情形,引發發燒、頭痛等作用,而健保在免疫球蛋白的給付上有嚴格的規定,需要符合健保的適應症才能使用。而另外一個常用的類固醇治療同樣也可以使血小板快速上升,短時間的使用類固醇並不會造成明顯的副作用,唯必須遵守醫囑服用,避免突然中斷導致副作用的發生或血小板突然下降。當嚴重的血小板低下導致出血時,除了免疫球蛋白與類固醇外,可以給予緊急脾臟切除或自費使用第七因子,然而緊急脾臟切除有其風險,而第七凝血因子則非常昂貴。
對於感染或疫苗導致的血小板低下預後大多良好,只要避免碰撞(尤其是腦部),則多半不會有嚴重的併發症發生,半數以上的病患會在一個月內恢復,而七到八成的病患會在六個月內恢復,另外有二到三成的病患在發病後六個月後,然有可能會有血小板小於十萬之情形,稱之為慢性血小板低下性紫斑。這一類的疾病則多出現於青少年(大於十歲以上之病童)且與自體免疫系統疾病有相關,因此必須做排除紅斑性狼瘡等其他免疫疾病之檢查,而治療開始仍以類固醇治療豁免疫球蛋白為主,可以搭配其他免疫調整藥物(例如Danazol、Dapsone、Azathioprine等)來維持血小板的數目,如。對於頑固性血小板低下的病患,過去需要考慮脾臟切除來治療,而現在有新的血小板生成刺激藥物(Eltrombopag或Romiplostim)可以提供選擇,然而同樣受到健保給付的規範,需要符合規範才能使用。
總而言之,面對免疫性血小板低下性紫斑的病童並不要太過於驚慌與憂慮,認識與瞭解這一類及併發生的原因與治療的方式,在日常生活避免碰撞與注意出血點或瘀青的發生,加上規則的門診追蹤與治療,才能達到最佳的預後。
血友病
血友病為一先天性凝血因子缺陷,分為缺乏第八凝血因子(A型血友病)與缺乏第九凝血因子(B型血友病)。血友病為性聯遺傳(X-link),因此幾乎百分之百出現在男性身上,發生機率約5000~10,000個男性中,便有一個血友病病患。而其中有三分之二的病患具有家族史遺傳,而有三分之一的病患為突變產生。而臨床症狀上,大多會出現皮下瘀青或牙科治療後血流不止等表現,而依照其凝血因子功能的高低,分為重型(<1%),中型(1~5%)與輕型(5~30%)。重型的病患出血頻率較高,一年可能達到30~50次,而中型病患一年可能出血1~5次,而輕型病患一年出血可能不到一次。在台灣,約七成重型血友病病患可以在五歲之前被診斷出來,因此倘若過去沒有被診斷出血友病,並不代表沒有血友病的可能。而血友病最大的問題就是反覆的自發性關節出血而導致關節腫脹、破壞與變形,導致病患肢體殘障,甚至需要年情時就置換人工關節。因此,血友病的治療以預防性凝血因子注射來避免關節出血為主,藉由規則的預防注射(A型血友病,一週三到四次;B型血友病,一週二次),使凝血因子的最低濃度能夠達到1%以上,可以有效的避免出血。而在關節出血後,及早的補充凝血因子也可以減少關節腔日後因為鐵沈積而導致的破壞。
類血友病
類血友病(von Willebrand Disease, VWD),為一常見之凝血功能缺陷,國外統計以基因缺陷來說,一百個人內,有一個會帶有類血友病的基因缺陷。而每一萬個人中,會有一個表現出出血的症狀,類血友病的遺傳多是顯性遺傳,因此倘若父母其中之一有症狀,則子女有一半的機會會有類血友病的表現。類血友病的典型症狀為粘膜出血,包括了鼻腔與口腔粘膜,還有女性子宮粘膜。在兒童時期有可能以反覆的鼻血,困難止血來表現,而在青春期的女型,月經大量出血而導致缺鐵性貧血則是類血友病的典型表現,國內三軍總醫院的研究顯示,女性由於月經過量而導致反覆的缺鐵性貧血中,有三分之一的病患患有類血友病,而由於類血友病是屬於顯性遺傳,因此倘若母親與女兒同時有類血友病,會誤認過量的月經出血是家族體質而延誤診斷,應此需要特別注意。類血友病的診斷較為困難, 因為目前台灣能夠提供類血友病檢驗的醫院屈指可數,且輕型的類血友病病患診斷更為不易,尤其其會受到壓力、感染、懷孕、血型等因素影響數值而無法診斷,有時候得搭配基因檢查才能正確診斷。而在嚴重度方面,類血友病病患有四分之三以上屬於輕型(Type 1 ),而四分之一屬於中型(Type 2),而重型病患(Type 3)極為罕見(五十萬分之一)。輕型病患大多不需要治療,除非在月經過量時,須服用止血藥物,必要時則可以施打凝血因子補充。而中型病患偶爾需要治療,尤其是在生產與手術時。而重型病患在兒童時期可能會因流鼻血與牙齦出血需要治療,而在成年之後,則可能因為反覆消化道出血而需要治療。
結論
目前醫學在兒童出血性疾病的治療與研究上,均有極佳的治療經驗與成果,無論是常見的血小板低下紫斑或罕見的出血性疾病,均能正確的診斷與治療,提供病患最佳的預後與生活品質。
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