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水痘

一日,有位媽媽心急如焚地帶著一歲半的兒子,到我們急診室,由於高燒三天,食慾下降,加上疑似感染了水痘,因此焦慮加倍,不知所措。小朋友的精神狀態尚可,在看過病灶後,我先安撫家屬情緒,然後開始詢問傳染源。 ...【閱讀更多】 

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小胖威利症候群:兒童遺傳科觀點

普拉德威利症候群 (Prader-Willi Syndrome) 對大部份人而言,是個陌生的醫學名詞,然而,這個相對罕見的疾病患者,卻可能就在您的週遭而不被察覺。這項疾病是在 1956 年,由 Andrea Prader 及 Heinrich Willi 共同發表而命名的。 ...【閱讀更多】 

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小胖威利症候群:兒童腸胃科觀點

雖然小胖威利症候群的患者長大會面對難纏的肥胖問題,但他們並不是一出生就比別人胖,反而在嬰幼兒期因為肌肉張力低下,吸吮能力差造成餵食困難而長得比較瘦小。他們通常要 2 到 3 歲以後,體重才會像坐直昇機一樣快速上昇 ...【閱讀更多】 

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小胖威利症候群:兒童神經科觀點

某日下午,一個高壯的男孩,由父親偕同至我的門診,看到他與父親熟悉的臉龐,立刻想起他們原來是我以前的好朋友- 小胖威利症的可愛圓滾胖男孩。在現今醫療進步的治療下,體型明顯改變,以前狀似小小彌勒佛的模樣,在生長激素的治療下,體脂肪明顯下降,長的又高又壯 ...【閱讀更多】 

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小胖威利症候群於新生兒的表現

普瑞德威利症候群,俗稱『小胖威利症候群』是一種遺傳性疾病,其致病基因位於第十五對染色體,此染色體的長臂出現了缺陷所導致,大部分都是上面基因片段出現了小缺失,少部分是兩條第十五對的染色體皆來自母親或與基因印痕 (imprinting) 有關。 ...【閱讀更多】