解開家族遺傳之謎─癲癇合併動作障礙

作者 

一名 4 個月大的寶寶,於凌晨 4 點家人熟睡時,突然放聲尖叫,媽媽驚醒時發現寶寶雙眼上吊、全身痙攣、嘴唇發黑,這樣的情況持續 3 分鐘後才停止。

未料在早上 8 點及 10 點時,又再發生二次同樣的現象,於是家 長急忙將寶寶送到中國醫藥學大學兒童醫院急診。兒童神經科醫師在診治後,詢問家長為何寶寶出現多次痙攣後才就醫,而不是在第一次發生時呢?原來小寶寶的爸爸、叔叔及爺爺三人均在 4 個月大時發生過痙攣,故家人都有經驗,知道如何先行處理。

除此之外,一個特殊的現象是,爸爸、叔叔及爺爺三人在兒童時期,痙攣雖已不再發生,但是卻出現另一個病徵:當他們要變換動作時,會不由自主地手腳彎曲,特別是在有壓力的狀況下,雖然意識清楚,而且也只要休息幾秒,彎曲情況就會改善,但還是影響到他們的正常生活。例如:上課時坐在位子上,忽然被老師叫起來回答問題, 想要立即起身,手腳卻彎曲無法站立,也因此常被老師懷疑不專心聽講,體育課時可正常跑步,但遇到比賽時,聽到起跑槍聲響起,卻因手腳彎曲而跌倒,故不敢參加競賽。

醫師診斷此疾病為「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」,為解開此家族之謎,主動幫家屬作基因檢測。發現此家族疾病為顯性 遺傳,基因突變點位於 PRRT2 基因位點,此基因控制神經之發展,調控神經突觸之蛋白質,若發生突變,將使神經傳導訊號混亂,在嬰兒時期發生癲癇之症狀,兒童發展時期產生動作障礙。

解開此家族的遺傳之謎,確定基因位點後,可知此疾病之診斷與治療,並為下一代之優生保健提供遺傳諮詢。寶寶接受治療後,目前已得到良好成效。

刊載於兒童醫院院訊 Vol.060

周宜卿

中國醫藥大學兒童醫院 兒童神經科 主任

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