小胖威利症候群於新生兒的表現

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  普瑞德威利症候群,俗稱『小胖威利症候群』是一種遺傳性疾病,其致病基因位於第十五對染色體,此染色體的長臂出現了缺陷所導致,大部分都是上面基因片段出現了小缺失,少部分是兩條第十五對的染色體皆來自母親或與基因印痕 (imprinting) 有關。目前估計有 1/12000 至 1/15000 的人罹患此症候群。
  普瑞德威利症候群可藉由染色體螢光原位方法,或其他分子生物技術等工具來進行準確的診斷。然而,此症候群的臨床症狀卻是相當的多變,很容易被忽略而導致延誤診斷與治療。每一個生長發育的階段都有不同的表現,尤其是在新生兒階段更需要父母的注意。

  產前只有出現胎兒活動力偏低或輕度的子宮內發育遲緩,這時期不容易診斷,也無法用超音波來做判定。但一出生後則表現出肌肉張力不足,有時發生周產期窒息、四肢活動力差、哭聲虛弱等表徵。又因為肌張力低下常會造成吸吮及吞嚥上的無力,導致餵食上的困難,需要借助鼻胃管來建立營養長達三到四個月,往往使得嬰兒在初期體重生長遲緩。此外,在新生兒階段,外觀上會有較淡的膚色或髮色、杏仁般黑眼珠、長直睫毛、薄而下垂嘴唇、前額窄等臉部的特徵。生殖器如男生會有陰莖短小、睪丸未下降、陰囊發育差;女生則會發現外陰部發育不完全。進入六個月後,餵食狀況會明顯改善,滿週歲後才會慢慢出現無法控制的過度進食,但其身形卻比同年紀的矮小,手掌及腳掌也比較小。

  對於爸爸媽媽來說,請記得下面四項重要的臨床表現:肌肉張力低下、髮色以及膚色較淺、外生殖器不明顯以及一出生進食能力差。如果孩子有以上幾項特徵,請帶到兒童醫院就診尋求專業醫師診斷,期待每一個小胖威利都能夠得到完整的治療與追蹤。

參考資訊:

財團法人罕見疾病基金會:http://www.tfrd.org.tw
罕見遺傳疾病中文資料庫:http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/index.html
衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢窗口http://gene.hpa.gov.tw/
OMIM:http://omim.org/entry/176270
GeneReviews:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/

兒童醫院院訊 Vol.054 刊載

蔡明倫

中國醫藥大學兒童醫院 新生兒科 主治醫師

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