血友病的影像學診斷

作者 

  血友病患者,由於容易出血的體質,常在激烈運動中或大量活動後,造成負重關節(如:髖、膝蓋、腳踝等)或活動量較大的關節(如:肩、手肘等)出血,因而導致局部關節腫脹與疼痛,經過反覆出血,導致永久性關節損傷害或破壞。

  關節內的滑囊膜,富有很多的血管,當關節出血時,許多血液中的鐵殘留下來,而積聚在滑囊膜,導致滑囊膜變得肥厚,惡性循環之下滑囊膜越厚, 血管也越豐富, 使得關節出血機率會增多。 同時也會使骨頭外層的軟骨受到侵蝕破壞, 造成關節兩端的骨頭摩擦增加, 造成的關節永久性的大損傷, 即所謂血友病關節病變 (hemophilic arthropathy)。

  關節出血時,通常不會有皮膚的瘀傷,但是會形成關節的壓力增加,產生疼痛感。血友病病患的父母,可藉由以下症狀,及早發現小孩是否有關節出血的情形,例如站立時或伸展臂時有疼痛感, 只喜歡用特別的一側手臂或腿,關節處發紅發熱且腫大,走路時一跛一跛的。到達關節病變的程度時,會逐漸失去關節的部份活動範 圍(關節不能充分伸展或彎曲),肌肉力量減少,關節用力時甚至休息時會疼痛。

  過去的治療較為被動,通常等血友病患者有出血,再趕快注射凝血因子。雖然很快就能止血,但是長期反覆的關節腔內出血會造成關節腔發炎,關節病變的後遺症。事實上,當一個關節被損壞, 雖然醫生可以減緩或停止進一步的破壞,但他們的關節已不能如前,所以預防更勝於治療,防止關節損害比事後的修復,對關節功能維護更佳。新的治療概念與趨勢是建議病患進行預防性注射(凝血因子要素替補療法一周幾次,以防止出血),或在進行激烈運動前先注射適當的凝固因子。如此一來,就能大大減少出血的機會,也能保存患者自身的關節功能,比較不會造成關節變形等永久傷害。

  如何早期得知血友病患者骨骼肌肉系統的疾病? 最常用的檢查是 X 光片,很多嚴重型的血友病患者,有一個或多個關節的病變,大多數是在膝(圖 1),踝關節(圖 2)和肘關節。但美中不足的是 X 光片對肌肉、肌腱、韌帶、關節積液、關節軟骨等提供的訊息有限,且具有些許放射性的暴露,但在做好適當的輻射防護下,它仍是用來初步篩選及後續追蹤骨骼關節的病變的良好工具。而磁振造影(MRI, 圖 3)是能全方位精準的評估肌肉關節相關軟組織疾病的設備, 除了能早期評估關節病變,也能偵測深層軟組織出血,例如自發性、 撞擊或是拉傷等導致肌肉出血(圖 4),導致肩、臂、大/小腿肌肉疼痛腫脹,緊繃痙攣、關節活動度受限。但磁振造影檢查的單價高,健保常有諸多限制,且檢查的時間較長(約 30 分鐘),使用上有些許限制,例如對於無法絕對躺平受檢的小朋友需要麻醉、不能有心臟節律器、有幽閉恐懼的病人無法檢查。另有骨骼肌肉超音波檢查, 可供評估關節肌肉,它沒有輻射線的危害,可偵測關節積液與滑囊膜的增生,軟骨損壞與肌肉血腫(圖 4),但超音波不能穿透骨頭, 無法得知骨頭深層的病變,且操作者的技術及純熟度,會影響到檢查的結果。藉由以上的檢查可早期得知骨關節病變早期治療及後續追蹤。

  此外,已經造成關節變形的病患,也可以藉由適當的骨科治療、藥物緩解(某些非類固醇抗炎藥,以減輕腫脹)與復健治療, 搭配適當的護具或輔具(如:穿戴矯正鞋墊或護膝),來減輕關節的不適感,並維持適當的關節活動度及促進功能,以避免肌肉萎縮,改善生活品質。

兒童醫院院訊Vol.055刊載

陳潓誼

中國醫藥大學兒童醫院 兒童放射科 主治醫師