兒童常見的出血性疾病:血友病

作者 

  血友病是一種天生的出血性疾病,疾病發生的原因,是 X 染色體上面的第八因子基因或第九因子基因突變,導致身體無法生產正常功能的凝血因子所導致。而倘若有第八因子基因缺陷,便會導致第八因子的缺乏,而稱之為 A 型血友病(或甲型血友病)。相反的,倘若是第九因子基因缺陷,則會導致第九因子缺乏,稱之為 B 型血友病(或乙型血友病)。 血友病由於是X 染色體所控制的疾病,因此幾乎所有的病患全部都是男性。(女性需要兩個 X 染色體均病變,或正常的染色體不表現才會發病)。而 A 型與 B 型的比率約為 6:1。在台灣,約有一千多位血友病病友,而其中大多是A 型血友病,而約有一百多位 B 型血友病的病患。而整個血友病在人口中的盛行率,約為每一萬個男性中有一位。

  而血友病根據殘存凝血因子的功能來區分嚴重度,重型血友病,其所製造的第八或第九因子的功能 <1%, 中型血友病的功能介於 1-5%,輕型血友病的功能則為 5-30%。而在過去沒有治療或鮮少治療的年代,重型血友病一年的平均出血次數可以達到 52 次以上,中型血友病約為 10 次以下,而輕型血友病則很少有出血之情形。血友病在兒童最常見的表現就是「非常容易的瘀青」,即便是小小的碰撞,也會出現不對稱的淤青或是血腫,甚至許多血友病的兒童,是在打疫苗後發現異常的腫脹與瘀青,而被診斷出來。倘若在早期沒有被診斷出來,隨著血友病兒童年紀增加,逐漸會出現關節方面的疾病,例如抱怨腳踝或膝蓋疼痛,而導致走路姿勢異常,或是無法走路。過去對血友病認識不足的年代,這樣的兒童常常會接受國術館的治療,而導致症狀更加嚴重。而反覆關節出血而不治療後,則會引起關節軟骨組織的破壞,造成不可逆的結果。除了關節、皮膚出血的症狀外,任何異常的「出血」也都要聯想到血友病的可能,例如過去有一位五歲的兒童,因為反覆的胃潰瘍,消化道出血而住院,最後也被診斷出中型血友病。而一位十四歲的男生也為大腿的反覆血腫所困擾了一年,最後才被診斷出為輕型的血友病。甚至一位四十歲的病友,在洗牙之後出現血流不止的情形,才被診斷出來。由此可見,任何異常的出血情形,需要醫師抽絲剝繭,才能夠把血友病診斷出來。

  過去的年代,血友病的治療,從一剛開始的輸血,到血漿的凝血因子治療,如今已經發展為極其安全的合成凝血因子治療,藥物上有極大的進步。而在治療的觀念上,過去認為血友病的兒童不要運動,運動就會出血,也是錯誤的概念。血友病的兒童,需要規則的運動來強健他們的骨骼與肌肉,有健康的骨骼與肌肉,才能保護關節,避免運動只會導致肌肉萎縮與體重過重,對關節百害而無一利。因此對於重型血友病的治療來說,進行規則的預防治療與適當的運動,正是維持關節健康的不二法門。

  在台灣全民健保的照顧下,台灣所有的血友病病患,包括兒童與成人,均享受國際一流的照護,而健保推動血友病預防治療的政策,國外的大規模研究,已證實可以有效的避免與減少關節出血與惡化,對於病友的生活品質有極大的幫助,且能減少病患整體的醫療費用。因此,給予重型血友病病友規則的預防注射,可以達到病友與國家社會雙贏的局面,這也是我們目前推廣所有小病友、大病友積極進行的治療。

  血友病的照顧,絕對不僅僅於凝血因子的注射,病人本身全人的照顧,以致於擴展到全家族的照顧,都屬於血友病整體醫療的一部份。因此我們醫院整合各科的專家,在彭院長的籌劃下,於 2011 年成立了中國醫藥大學附設醫院的血友病中心,照顧中部地區的病友,整合了骨科、復健科與放射科醫師,提供關節的保健、治療與衛教。每個月定期召開的整體醫療討論會,更歡迎病友的參加,與醫師一同討論與調整治療的方向,有時候需要藥物的治療,有時需要復健或關節內玻尿酸的注射,倘若仍然沒有改善,則再由骨科醫師介入來進行滑囊膜的同位素或內視鏡切除術,來除去發炎肥厚的滑囊膜。倘若這樣還不能改善,則最後才以人工關節手術來取代受損的關節。整個血友病的治療,重視的是病患的健康與生活品質。

  因此,面對這樣一個嚴重的先天性疾病,父母們應該要振作起精神,因為國家、社會與醫師,都已經做好準備,來協助血友病的小朋友健康長大,而父母的責任便是幫小朋友做好預防治療,與幫小朋友建立「關節痛痛」就是「要打針」的概念。期待在大家的攜手合作下,能夠讓血友病的病人們享受相同的快樂人生!

兒童醫院院訊Vol.055刊載

 
翁德甫

中國醫藥大學兒童醫院 兒童血液腫瘤科 主治醫師

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