海洋性貧血 -Thalassemia-

作者 

定義:
  海洋性貧血是一種遺傳性疾病,台灣約有6%的人口帶有此基因,因血紅素基因的異常而產生異常血紅素,以致紅血球容易被破壞而引起貧血。由於異常基因的不同 可分為兩種,α鍵之基因出了問題導致α鍵製造減少,接著使血紅素減少,稱為甲型(α型)海洋性貧血;同理,β鍵之基因出了問題造成乙型(β型)海洋性貧血。

診斷: 
  海洋性貧血的診斷,首先詢問家族中是否有海洋性貧血的基因,接著抽血驗血球、血球大小、血色素電泳篩檢、及排除缺鐵性貧血,基因分析雖可確立診斷,但健保不給付此項檢查,須自費。

治療:
  以貧血程度和症狀的輕重分為輕型、中型、重型貧血。輕型海洋性貧血稱為「帶因者」,除檢查出輕微貧血外,平時不會有任何症狀。甲型重型海洋性貧血 病患(血胎兒水腫)會胎死腹中,乙型重型海洋性貧血病患則須定期輸血及排鐵治療,或骨髓移植。中型海洋性貧血,常見的是HbH疾病,患者有不同程度的貧 血,可能偶爾需要輸血,尤其在感染時,有時會貧血得很嚴重,膽黃素升高而出現黃疸,這時要輸血以免危險,當輸血次數越來越多,或脾臟明顯腫大時,可考慮切 除脾臟;患者也會隨著年齡的增長而逐漸出現鐵質過剩,故須定期追蹤鐵蛋白;因溶血的因素,也會因此出現膽結石,若病患有嚴重腹痛,則要注意是否有膽囊炎; 患者因快速造血故要補充葉酸。

預防:
  總之,海洋性貧血患者,輕型者不會影響日常生活,和正常人一樣生活著,不需特別治療(不需補血),須特別注意的是,在生下一代時,如果雙方都是同型輕型的海洋性貧血患者,一定要到血液科及婦產科做產前諮詢和檢查,因為若父母同屬輕型患者,子女將有四分之一的機會完全正常、二分之 一的機會成為輕型患者和 四分之一的機會成為重型患者;若夫婦只有一方是輕型患者,子女有50%的機會因遺傳而成為輕型患者。中型患者如HbH疾病需服用葉酸,定期回門診檢查貧血 狀況、脾臟大小、鐵沉積情形,如有臉色蒼白或眼白發黃,則須立刻就醫。

中國醫藥大學附設醫院 94.05 HE-50025  
 
 
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