認識類血友病 -von Willebrand disease-

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◎什麼是類血友病(VWD)?
  類血友病(von Willebrand disease,VWD)是一種遺傳性出血性疾病,又稱之為「溫韋伯氏疾病」或「汎, 維萊伯蘭特病」,與血癌或白血病無關。患有類血友病的人,由於其血液中一種幫助控制凝血的蛋白質出現問題,患者體內這種蛋白質的數量不夠或者蛋白質不能發揮正常的功能,因此造成血液凝固和出血停止需要較長的時間。
  類血友病有許多不同的類型,所有類型皆是因類血友病因子(von Willebrand factor, VWF)蛋白質異常而引起的。而當血管受損出血時,VWF幫助血液中的血小板形成血塊而止血。
  類血友病是最常見(國外統計約一百人中即有一人)的一種出血性疾病。男女都可罹患此病,且在家族內呈顯性遺傳。類血友病的出血嚴重度通常低於其他出血性疾病,多表現於口腔、鼻腔出血或月經過多等,但由於出血症狀輕微,絕大多數類血友病患者可能並不知道自己患有該病。然而,類血友病對於每個月都有月經週期的女性有較大的影響,由於較多的經血量容易引起疼痛、反覆貧血等問題,而導致生活品質下降。而嚴重型的類血友病患者則會表現更嚴重的出血問題,如瘀青、更多的經血量、手術後出血等。
 
◎人們如何患上類血友病?
  類血友病通常是一種遺傳病,經由父母任何一方的基因遺傳給男孩或女孩。
  有時候,出血現象具有家族史特點。不過,家族成員之間的出血症狀會有顯著差異。有時候並沒有家族病史,而是類血友病基因的自發突變,造成疾病。
 
◎類血友病有哪些症狀?
類血友病的主要症狀是:
  • 容易瘀青
  • 鼻出血頻繁或鼻出血時間延長(超過三十分鐘)
  • 牙齦出血
  • 輕微傷口出血時間延長
  • 月經量多(導致反覆缺鐵性貧血),或經期延長(如經期超過七天等)
  • 上腸胃道和下腸胃道出血
  • 受傷後、外科手術後、牙科手術後出血時間延長
  許多類血友病患者症狀很輕或沒有症狀,嚴重類血友病患者可能伴有較多的出血問題,症狀也可隨著時間而改變。大部份病人會在嚴重事故、牙科手術後或外科手術後,變成大量出血時才發現患有類血友病。
  女性類血友病患者顯著的症狀比男生多,一半以上的女性類血友病患者,通常經期延長或出血量比正常多,部分病患常有痛經或月經不規律,而排卵期的疼痛也較無類血友病者強烈。
  血型也影響此病的症狀,O 型血的人其體內的VWF 水平通常低於A、B和AB 型血的人,這就意味著O 型血的病患可能會有更多出血問題。
 
◎如何診斷類血友病?
  類血友病不易被診斷,多數醫院對此並無相關之檢查,如果懷疑自己有出血問題應該去看出血性疾病專科的血液學專家,血友病中心可做正規的檢測。由於VWF 蛋白具有多個功能,因此應進行多項實驗室檢測才能診斷類血友病的類型。而且輕度類血友病因子缺陷極易受到壓力、懷孕、疾病等之影響,因此常須要反覆一到兩次檢查才能確定。
 
◎類血友病的不同類型
  類血友病有三種主要類型,每一型又可分為輕度、中度和重度。同一類型類血友病的出血症狀可大不相同,部分取決於類血友病因子的活性。了解所患類血友病屬於何種類型很重要,因為每個類型的治療方法都有所不同。
  • 第一型類血友病最常見,80% 以上的患者為此型,患者的VWF 因子稍低於正常水平,且隨著壓力、懷孕與疾病改變,症狀大多輕微。但是有些第一型患者還是有可能出血較為嚴重。
  • 第二型類血友病則佔二成,病患的VWF 功能有缺陷而使得VWF 蛋白不能正常工作,導致VWF 活性低於正常水平。此型類血友病有幾種亞型缺陷,症狀通常為中度。
  • 第三型類血友病通常最為嚴重,約三十到五十萬人會有一位病患。此型類血友病具有很少或沒有VWF,症狀大多較早被注意到。此類患者可能發生自發性出血、肌肉或關節出血、也易被誤診斷為重型A型血友病,需做仔細檢查。
 
◎如何治療類血友病?
  類血友病可使用一種稱作「合成抗利尿激素」的鼻噴劑的合成藥物,或含有VWF的凝血因子濃縮劑之藥物作為主要治療方式,而其它有助於減少出血的藥物進行輔助治療。患者所患之類血友病的類型決定治療的方式和措施,除了要做外科或牙科手術或臨床上有反覆出血之情形,輕型類血友病患者多半不需要治療。
  1. 抗利尿激素(Desmopressin) 鼻噴劑或皮下注射通常可以有效治療第一型類血友病,可在緊急情況或外科手術時控制出血。利用注射或鼻噴使用,可提高VWF 和第八凝血因子水平而促進凝血。但並非每個患者都可使用此類製劑,且可能有低血鈉或寡尿。需要經過測試才能確定此藥對某個患者是否有效,治療前應做完這些測試。
  2. 第八凝血因子血漿濃縮製劑(Alphanet/Humate-P)是一種極為安全之血漿製劑,在DDAVP 無效或者有大出血風險時使用。凝血因子濃縮劑內含有VWF 和第八凝血因子,可用於第三型與第二型類血友病、以及所有類型的類血友病患者在嚴重出血或大手術時使用。
  3. 常用止血藥物(Transamine)可治療鼻腔、口腔、腸道或子宮等黏膜部位出血。這些藥物作用為阻止血塊溶解,而不是促使血栓形成,因此使用上極為安全。
  4. 而對於女性經血過多,可考慮荷爾蒙激素療法,如口服避孕藥等,亦可提高VWF 濃度而控制月經出血,如果醫生不建議激素治療者,使用抗纖維蛋白溶解藥物也可有效治療月經過多。但是以上這些治療都有可能會有副作用的產生,因此類血友病患者應與醫生權衡治療可能帶來的副作用。
 
◎類血友病女孩和婦女患者須關注的問題
  由於月經和分娩,女性類血友病患者通常比男性患者有更多的症狀,女孩通常在月經初潮時出血可能尤其嚴重。而患有類血友病婦女通常經血量較多(和/或)經期較長。經血量較多可引起貧血( 紅血球含鐵量降低,導致體虛乏力),而導致生活品質下降。女性類血友病患者應定期(每半年至一年)檢查貧血指標。
  女性類血友病患者一旦有疑似懷孕之現象,應立即去看婦產科醫生。婦產科醫生應與血友病中心醫師合作,以便為產婦在懷孕和分娩時能提供最佳的醫療。懷孕期間,第一型類血友病女性體內的VWF和FVIII水平會提高,這有益於預防分娩時出血不止。然而,分娩後。這些凝血因子水平會下降,因此導致女性類血友病患者較易發生產後出血的情形。而第三型類血友病患者體內之VWF 在懷孕過程中則不會改變。
  進入停經期的婦女是月經紊亂和經血量過多的高風險群(月經停止通常在45-50歲之間),接近停經期的類血友病患者應經常至婦產科看診。
 
◎類血友病患者須知
一、應隨身攜帶治療手冊,內含有關所患的疾病。以及診治醫生或血友病中心的名稱或電話號碼,發生緊急情況時,醫護人員可由手冊或其他標示物瞭解您的出血性疾病。
二、家長應告知學校類血友病的基本知識以及相應的處置技能知識,學生在校園內最常遇見的是鼻出血。
三、至血友病中心進行登記或就診,因為這類中心可為您提供最高水平的醫療和服務。
四、在使用任何一種藥物之前都諮詢過自己醫師,應該避免使用某些藥物妨礙凝血功能的非處方藥。
五、定期運動,促進關節和肌肉強健,才能保持身體健康。
六、旅行前,請查詢過當地血友病中心的地址和電話號碼並隨身攜帶。
 
◎結論:
  類血友病雖不是一個嚴重的疾病,但是卻不容忽略,因為它可能會引起許多不必要的治療或輸血,認識這個疾病將可以促進病友的健康與提昇生活品質。
 
中國醫藥大學兒童醫院血友病治療與教育訓練中心
位址:兒童醫療大樓2F 血友病治療與教育訓練中心
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服務時間:週一至週五早上08:30 至下午17:30
血友病特別門診:
週一至週三上午 217 診 08:30 至12:00
週五晚上 125 診 18:30 至21:00
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參考資料
http://www.wfh.org/2/docs/Publications/Other_Languages/VWDbooklet-
Chinese.pdf
http://www.cch.org.tw/cch-httc/index.aspx
 
兒童醫院院訊Vol.019刊載
翁德甫

中國醫藥大學兒童醫院 兒童血液腫瘤科 主治醫師

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